Chromosomenanomalien

Chromosomenanomalien

Bedeuten strukturelle oder zahlenmäßige Chromosomenveränderungen.

Diese Veränderungen werden zunächst in numerische und strukturelle Chromosomen-anomalien unterteilt.

Numerische Chromosomenanomalie kann zum einen Trisomie und zum anderen Monosomie bedeuten. Bevor die Trisomie oder Monosomie eintreten kann, muss zunächst eine Nichttrennung, eine Nondisjunction von homologen Chromosomen während der Meiose eintreten. Nachdem es nun Keimzellen mit mehr oder weniger Chromosomen gibt, kann zum einen die Trisomie stattfinden: Bei der Trisomie verschmilzt eine Keimzelle (mit Chromosomenüberzahl) mit einer normalen Keimzelle. Somit ist nun der diploide Chromosomensatz (Zygote) mit der Überzahl eines Chromosoms bestückt.

Bei der Monosomie fehlt jedoch der anomalen Keimzelle ein Chromosom. Dies hat zur Folge, dass eine Chromosomenunterzahl entsteht.

TURNER-Syndrom: Zweites Geschlechtschromosom fehlt (Folge: Ausbildung funktionstüchtiger Eierstöcke kommt nicht zustande.

Triple-X-Syndrom: Trisomie des X-Chromosoms (Folge: XXX-Frauen)

KLINEFELTER-Syndrom: X zu viel!

Diplo-Y-Männer: Y zu viel!